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临床检测试剂分类
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范可尼贫血

Fanconi Anemia (FA) 范可尼贫血

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常染色体显性lacrimoauricu lodentodigital

Autosomal dominant lacrimoauricu lodentodingital (LADD)常染色体显性lacrimoauricu lodentodigital

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性别决定

Sex determination 性别决定

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恶性高热症

Malignant Hyperthermia (MH) 恶性高热症

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精神发育阻滞

Mental retardation,Wolf-Hirschlorn,Cri du Chat,Langer-Giedon,WAGR,Rubinstein-Taybi,Down,Kabuki 精神发育阻滞

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6-氯-3-甲基尿嘧啶

名称：6-氯-3-甲基尿嘧啶 cas;4318-56-3 规格：98% 纯度：99% 外观：淡黄色至类白色粉末

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法布里病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）

Fabry Disease 法布里病（酰基鞘氨醇已三糖苷酶缺乏症）

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Crystalline Corneoretinal

Crystalline Corneoretinal

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希施斯普龙病，或无神经性巨结肠症

Hirschspuung disease,or Aganglionic Megacolon 希施斯普龙病，或无神经性巨结肠症

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听觉损耗

Hearing loss 听觉损耗

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